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미토콘드리아 염색체 분석은 모체의 난자를 통해서만 유전되기 때문에 모계 조상이 밝혀진다. 이주를 결정하기 위해 널리 사용되는 미토콘드리아 1배체형은 아프리카로의 인구 분산의 시간과 경로를 나타낸다 [[17], [18], [19], [20], [21]]. IHGP01 미토콘드리아 게놈 (16,569 bp)의 분석은 캠브리지 참조 서열 (rCRS)에 비해 41 개의 SNP를 가지고 있음을 보여 주었다 [18]. 미토콘드리아 DNA 서열의 1배체형 분석은 미토툴 ([http://www.mitotool.org/ http://www.mitotool.org/])[22]을 사용하여 수행되었으며, 이는 W1 1배체 그룹이 IHGP01과 가장 관련이있는 1배 그룹 인 것으로 밝혀졌다. 이는 IHGP01 개인이 W1 haplogroup의 빈번한 발생이 보고되는 서인도 구자라트의 출신이라는 사실과 일치한다([http://www.eupedia.com/europe/Haplogroup_W_mtDNA.shtml http://www.eupedia.com/europe/Haplogroup_W_mtDNA.shtml]; http : //www.thecid). com /) [23,24]. 아대륙에 1 번 haplogroup이 도착한 시간은 20,000 년 미만으로 추정되며, 이는 미토콘드리아 분석에 의해 밝혀진 다른 인간의 분산 패턴과 비교할 때 상대적으로 최근이다 [17] (그림 1a).

Fig. 1. IHGP01 게놈의 조상 이동 패턴. (a) ) Mitochondrial DNA (mt-DNA) haplogroup 분석 [Mitomap ([http://www.mitomap.org)에 http://www.mitomap.org)에] 따르면] IHGP01 개인의 여성 조상은 약 70,000 년 전에 아프리카에서 이주하여 도달했다고 밝혔다 (L3). 약 20,000 년 전 중앙 아시아를 경유 한 인도 (W). (b) Y-chromosome haplogroup분석에 따르면 IHGP01 개체의 수컷 조상은 약 5 만년 전 (CT) 아프리카에서 이주하여 25,000 ~ 30,000 년 (R1)을 넘지 않는 중앙 아시아를 통해 인도에 도달했다고 한다.

변이체 (SNP)의 비교 분석은 Pathan-Pakistani (PAP-PAK0004-UNK), 중국어 (YH2), 일본어 (PUB-JPN0003-UNK) 및 한국어 (PAP)가 있는 5 가지 다른 게놈 [Gujarat Indian genome (IHGP01)]을 사용하여 수행되었다. -KOR0001-KOR)] ([https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754318300892?via=ihub#f0010 Fig. 2])). 이들 5 개의 게놈에서 검출된 SNP의 중복은 IHGP01 SNP의 14.61 %가 독특하고, 37.88 %가 5 개의 서열화 된 게놈 모두에 의해 공유되었음을 나타내었다. 또한 IHGP01의 약 5.72 % SNP는 Pathan-Pakistani 게놈과 공유되었으며 변이의 2.33 %에서 2.85 %만이 다른 동아시아 게놈 (각각 한국 및 일본)과 공유되었다. 또한, IHGP01 변이체는 각 집단 ([http://www.internationalgenome.org/category/population http://www.internationalgenome.org/category/population/])에 의해 1000 개의 게놈 (데이터 상 3)과 비교되어 중첩 및 비 오버랩 변이체를 세었다. 분석 결과 IHGP01 게놈은 남아시아 인과 가장 겹치고 동아시아 인과 겹치며 동아시아보다 유럽에 더 가깝다 ([https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754318300892?via=ihub#f0015 Fig. 3]).

Fig. 2. 5 개의 게놈간에 겹치는 SNP 수의 벤 다이어그램. 다이어그램은 일부 아시아 인 인구를 나타내는 개별 게놈이 공유하는 SNP의 수를 나타낸다. IHP01, 인도 (구자라트) 샘플; PUB-JPN0003-UNK, 일본 샘플; PAP-KOR0001-KOR, 한국인 샘플; PAP-PAK0004-UNK, 파키스탄 샘플; YH2, 중국인 샘플

그림 3. IHGP01 Indian 샘플을 1000 개의 게놈 데이터 단계와 비교 한 Rplot3. 각 수퍼 모집단에 의해 1000 개의 게놈 데이터를 갖는 중첩 및 비 중첩 변이체의 수를 플롯팅 하였다. x 축은 1000 개 게놈의 수퍼 모집단이고 Y 축은 변형 수이다.

그림 4. IHGP 01 Indian 샘플을 사용한 Human Origin panel + PAPGI에서 처음 두  PC의 산포 PCA 플롯. 그림의 각 점은 전 세계 여러 인구 집단의 각 표본을 나타낸다. 각 색상은 그들이 속한 대륙을 나타낸다. PC1은 아프리카와 비-아프리카를 분리하고 PC2는 서쪽과 동쪽 유라시아를 분리했다.

그림 5. 구자라트 인디언 (IHGP01) 개체의 혼합 분석 (K = 2 ~ K = 4)은 유사한 철새 패턴에 따른 변동성에 속한다. IHGP01 개체의 혼합 분석은 591,356 SNV를 사용하여 HGDP 데이터 세트로부터의 19개 민족 게놈으로 수행되었다. 각 수직선은 하나의 개인을 나타내며, 부분 군의 구성원 계수를 나타내는 색상 세그먼트로 나뉘고 K는 인공 조상 수 (서브 그룹)을 나타낸다. (이 그림 범례에서 색상에 대한 참조를 해석하기 위해 독자는 이 기사의 웹 버전을 참조하시오.)

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