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KoVariome: Korean National Standard Reference Variome database of whole genomes with comprehensive SNV, indel, CNV, and SV analyses.

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[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kim%20J[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Jungeun Kim],#1 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Weber%20JA[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Jessica A. Weber],#2 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Jho%20S[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Sungwoong Jho],#1 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Jang%20J[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Jinho Jang],3,4 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Jun%20J[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 JeHoon Jun],1,5 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Cho%20YS[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Yun Sung Cho],5 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kim%20HM[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Hak-Min Kim],3,4 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kim%20H[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Hyunho Kim],5 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kim%20Y[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Yumi Kim],5 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Chung%20O[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 OkSung Chung],1,5 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kim%20CG[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Chang Geun Kim],6 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lee%20H[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 HyeJin Lee],1 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Kim%20BC[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Byung Chul Kim],7 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Han%20K[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Kyudong Han],8 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Koh%20I[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 InSong Koh],9 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Chae%20KS[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Kyun Shik Chae],6 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Lee%20S[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Semin Lee],3,4 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Edwards%20JS[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Jeremy S. Edwards],<img style="null" src=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/corehtml/pmc/pmcgifs/corrauth.gif>10 and [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Bhak%20J[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=29618732 Jong Bhak]<img style="null" src=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/corehtml/pmc/pmcgifs/corrauth.gif>1,3,4,5

== Contents ==

 [[[KoVariome:hide, indel, CNV, and SV analyses.|hide]]] 

*[http://in.kogic.kr/KoVariome:_Korean_National_Standard_Reference_Variome_database_of_whole_genomes_with_comprehensive_SNV,_indel,_CNV,_and_SV_analyses.#.EC.B4.88.EB.A1.9D 1초록]

*[http://in.kogic.kr/KoVariome:_Korean_National_Standard_Reference_Variome_database_of_whole_genomes_with_comprehensive_SNV,_indel,_CNV,_and_SV_analyses.#.EC.84.9C.EB.A1.A0 2서론]

'''Figure 1'''

KPGP 변이 현황은  친족 관계가 아닌 50명을 대상으로 분석한 결과다.  

'''Figure 2'''

KoVariome의 유전적 특징. (A) KoVariome의 2차원 분류. 1000GP 데이터에서 관측된 SNV와 인델은 minor allele frequencies (MAF); ’1000GP Common’: MAF >=5% in all five continents, ‘1000GP Low frequency’: MAF>=0.1% in any continent, and ‘1000GP Rare’; MAF < 0.1% in all five continents 기준으로 분류되었다. 5개의 대륙 인구는 아프리카(AFR), 유럽(EUR), 아메리카 원주민(AMR), 남아시아(SAS), 동아시아(EAS)를 포함했다. 두 번째 그룹은 KoVariome의 변이 수, 즉 'Frequency in KoVariome'(>=3)과 'Rare in KoVariome'(<3)으로 분류되었다. (B) 벤 다이어그램은 SNV(왼쪽)와  indel(오른쪽) 모두에 대해 특정 대륙에서 농축된 변이(variants enriched)의 수를 나타낸다. enrichment은 dds ratio > 3 and p-value < 0.05 근거한 Fisher’s exact test 의해 분석되었다. 한국 인구 중 enriched variants의 총 수는 벤 다이어그램의 하얀색 공간에 표시된다. 대륙 인구 약자 옆에 있는 숫자는 해당 1000GP 대륙 그룹의 총 enriched variants 수를 나타낸다. 각 타원 내의 숫자는 KOR와 특정 대륙에서 농축(enriched )된 변이의 수(왼쪽)와 대표 대륙에서 독점적으로 농축된 변이의 수(오른쪽)를 나타낸다. (C) 각 게놈 영역에서 관측된 Rare variant ratios (RVRs)은 다음과 같다. RVR은 희귀한 변형의 수를 KoVariome의 frequent variants의 수로 나누어 계산하였다.

'''Table 2'''

'''ClinVar annotation of the KoVariome frequent SNVs.'''<thead> </thead>

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'''Figure 3'''

Individual variants describing functional effects. (A) 1000GP 및 KoVariome의 frequency에 근거한 individual variants의 분류. 회색은 '1000GP common'과 '1000GP Low frequency'로 분류된 개Individual variants의 부분을 나타낸다. 파란색은 ‘Frequent in KoVariome’에 분류된 individual variants의 부분을 나타낸다. 빨간색은 1000GP와 KoVariome 'Rare in Both'의 rare variants을 나타낸다. (B) 'Rare in Both'의 Individual variants은 gene coordinates로 분류되었다. 기능적으로 중요한 rare variants의 부분을 보다 명확하게 나타내기 위해, 비코딩 영역에 있는 희귀 변형의 98%를 나타내지 않았다. (C) 각 개인에 대한 pathogenic variants의 수 이다.  빨간색과 파란색 막대 각각은 이전에 dbSNP에 보고된 pathogenic variants의 수와 새로운 것을 나타낸다.

'''Table 3'''

'''Statistics of individual SNVs.'''<thead> </thead>

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'''Table 4'''

'''Known pathogenic rare variants associated with disease.'''<thead> </thead>

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'''Figure 4'''

KoVariome에서 발견된 구조적 변이의 특성. (A) boxplot은 변이 타입에 따라 한국 개인별 변이 수를 나타낸다. (n = 50). 상자의 lower and upper hinges 는 25th  및 75th 백분위수에 해당하며 whiskers은 hinges에서 연장된 1.5x inter-quartile range (IQR) 나타낸다. 변이의 약어: inversions (INV), intra-chromosomal translocation (ITX), insertions (INS), and deletions (DEL) (B) 개별 게놈에 존재하는 변이의 길이. A의 변이 타입 및 boxplot definition 정의를 참조. (C) KoVariome에서 변이의 Frequency. (D) 상단 그래프는 특정 길이 범위에서 식별 된 SV의 수를 나타낸다. KoVariome 특정 변이는 Database of Genomic Variants (DGV)의 SV 70%와 상호 중첩 비교하여 정의되었다. 하단 그래프는 변이에 분포된 repeats 부분을 나타낸다. Repeat classes는 UCSC Genome bioinformatics에서 제공하는 반복 주석(repeat annotations0에 의해 정의되었다. Simple repeats 에는 microsatellites 및 low complexity (e.g., AT-rich)이 모두 포함되었다. repeats 약어:short interspersed element (SINE), long interspersed element (LINE), and long terminal repeat (LTR).

'''Figure 5'''

KoVariome의 copy number variations의 속성. (A) Korean population의 CNV 수 및 specific length range의 repeats  부분. 보존된 CNV는 70%의 상호 중첩으로 Database of Genomic Variants (DGV) 를 검색하여 정의되었다. 그림 4B의 repeats 약어를 참조. Korean enriched CNV는 1000GP에 보고된 CNV를 검색하여 식별되었다. No.는 KoVariome에서 예측된 CNV의 수를 나타낸다. heatmap는 특정 1000GP 대륙 그룹에서 CNV 비율과 비교하여 CNV의 승산비를 나타낸다. OMIM database를 검색하여 관련 유전자를 식별하였다. 대륙 그룹의 약어: European (EUR), African (AFR), Native American (AMR), South Asian (SAS), and East Asian (EAS).

'''Table 5'''

'''Copy number variations conserved in 50 Korean individuals.'''<thead> </thead>

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