Genomics England 100,000 Genome project

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본 문서는 영국의 '10만 게놈 프로젝트'에 대한 내용을 바탕으로, 이를 참고로 하여 우리의 사업에 도움을 주고자 참고가 되는 내용을 정리해 두었음.

 

10만 게놈 프로젝트 및, 게노믹스 잉글랜드의 개요

  • 영국 정부가 2017년까지 '10만 게놈 프로젝트'에 총 3억파운드(약 5,200억원)을 투자하기로 함.
  • 주요 포인트는 아래와 같음.
    • 영국 보건부가 2012년부터 착수하였음.
    • 암 또는 유전질환 환자 10만명의 혈액 샘플을 채취하고, 유전정보를 분석할 에정.
    • 데이비드 케머런 영국 총리가 주장.
    • 정부 뿐만 아니라, 기업, 자선단체 등 민간업체도 참여할 예정.
    • 질환과 유전자의 상관관계를 찾아 질병 예방지표를 수립할 예정.
    • 디지털화된 개인 유전자 정보를 전자건강기록(EMR)과 연계해 통합 관리하는 것이 목표.
  • 영국 보건부는 이 프로젝트를 주관할 "게노믹스 잉글랜드" 라는 공기업 설립.
    • 총 6개의 업체 경합 끝에, 미국의 일루미나(illumina)가 선정되었음.
    • 일루미나는 총 7,800억파운드를 받게 됨.
  • 웰컴트러스트재단: 생명과학 및 의료 분야에서 연구 지원 사업을 펼치고 있음.
    • 캠브리지 근처에 게놈 캠퍼스 설립 예정.
    • "게노믹스 잉글랜드"가 이 근처로 오게 됨.

 

 

2012년부터 2017년까지 약 7만명의 게놈, 10만번의 시퀀싱을 목표로 하고 있으며, 2017년 6월 말 현재 23,106명이 참여했음을 확인할 수 있음(8월 초 현재 31730명).

 

 

게노믹스 잉글랜드의 10만 게놈프로젝트 소개(참고)

  • 약 7만명으로부터 10만 게놈을 시퀀싱 하는 것이 목표.
  • 참여자는 NHS (National health service; 영국의료보험기구) 희귀병 환자와, 그들의 가족, 그리고 암환자로 이루어져 있음.
  • 단순히 환자를 치료하는 것을 넘어서, 게놈 기반의 맞춤형 의료를 실현하기 위한 영국 정부의 노력.
  • 현재 세계에서 가장 큰 국가적 단위의 시퀀싱 사업이고, 세계에서 처음으로 시작하는 사업이자, 영국의 게놈 사업 발전을 위한 사업임.

 

어떻게 10만 게놈프로젝트에 참여하나요?(참고)

  • 본 프로젝트는 희귀병 또는 암을 앓고 있는 NHS 환자와, 그들의 가족 구성원들이 대상임.
  • 의사에 의해 참여 추천을 받게 되고, 해당되는 희귀병 리스트는 190여개 이상임.
  • 실제로 건강한 사람들이 지원할 수는 없음.

 

참여 절차는 어떻게 되나요?(참고)

  • 특정 희귀병을 앓고 있거나, 그들의 가까운 친척이거나, 암환자의 경우 본 연구에 참여할 수 있음.
  • 영국에 있는 13개의 NHS 메디컬 센터에서 참여 가능하고, 각 센터들은 참여자들 모집도 수행함.
    1. 참여 동의
    2. 혈액 기증
    3. 데이터 기증
    4. 결과 수령
      • 결과는 질병과 관련된 진단과 관련 있음.
      • 우리 사업의 게놈리포트 등과는 거리가 있음.
    5. 연구
      • 참여자가 서명한 대로, 연구자들은 게놈 데이터 및 건강검진 데이터를 활용 가능.
      • 익명화되어 연구자들에게 제공.

 

참고: 해외의 비슷한 사례(생명공학정책연구센터 BioINwatch 참고함)

  • 미국의 오바마 정밀의학* 이니셔티브(Obama’s Precision Medicine Initiative)
    • 미국 정부는 ‘정밀의학구상’을 2016년도 예산안 우선정책 중 하나로 선정
      • 개인 유전자, 환경 및 생활 양식 등의 개인차가 질병 예방 및 치료에 중요해짐에 따라 개인 맞춤형 의학 확대를 지원하는 정책
      • 오바마 정부는 2016년 2.2억달러(약 2,370억원)를 NIH와 FDA에 투자해 의학의 새로운 장을 열 것이라고 선언
      • 정밀의학: 개인의 유전자 정보를 분석해 질병이 생길 경우 개인 맞춤형 치료 또는 치료제를 제공하는 개념
  • 영국의 10만 게놈 프로젝트(The 100,000 Genomes Project)
    • 영국 보건부가 2012년 착수한 프로젝트로 암, 감염질환 및 희귀질환자 치료를 목적으로 발표
      • 이를 위해 영국보건의료서비스(NHS)에 등록된 암 및 희귀질환 환자 중 7만 5천여 명이 제공한 10만개의 게놈 분석
      • 영국 보건부가 설립한 지노믹스 잉글랜드(Genomics england)가 수행 주체로 5년(2013~17년)간 3억파운드(약 5,000억원)가 투입될 예정
  • 일본의 질병 극복을 위한 게놈의료* 실현화 프로젝트
    • 일본 정부가 유전체 정보를 활용해 환자의 특성에 따른 최적의 맞춤형 치료 서비스를 제공하는 게놈의료의 실현화를 추진하기로 결정
      • 일본의료연구개발기구(Japan Agency for Medical Research and Development, AMED)는 질병 극복을 위한 게놈의료 실현화 프로젝트를 위해 2015년 93억엔 (약 950억원) 요구
      • 게놈의료: 질병의 원인 유전체를 밝혀 치료법을 개발하고, 약물의 효과와 부작용 발현 등을 유전체로부터 파악하여 환자에 적합한 약물을 선택하여 치료하는 활동
      • 현재 3개의 바이오은행에 축적되어 있는 유전체 정보를 취합해 연구에 효과적으로 활용한다는 방침
    • 2015년 7월 일본 AMED는 진단되지 않는 질병(원인불명)을 가진 아동의 유전체를 분석하여 치료에 활용하는 프로젝트를 시작한다고 발표
      • 일본 전국 17곳의 거점 병원에서 진찰 및 검사를 담당하게 될 예정
  • 국내 유전체 분석 프로젝트 현황
    • 정부는 ‘포스트게놈 신사업 육성을 위한 다부처 유전체 사업’에 2014년부터 향후 8년(2014~2021년)간 약 5,788억원을 투입할 예정
      • 그간 부처별, 개별적으로 수행되던 유전체 사업을 다부처 사업으로 통합, 특히 부처 간의 연계와 협력이 필요한 5개 사업*은 공동연구 사업으로 추진해 다부처 유전체 사업의 시너지 효과 기대
      • 5개 사업: 인간게놈표준지도, Host-microbe 연구, 국제협력연구, 전문인력양성, 질병기전연구
      • 세부적인 분야로는,
        • 개인별 맞춤의료를 실현하기 위한 질병 진단·치료법 개발
        • 동·식물, 농업유용 미생물, 해양생물 등 각종 생명체의 유전정보를 활용한 고부가가치 생명 자원 개발
        • 유전체 분석 기술 등 연구기반 확보 및 원천기술개발
        • 산업화 촉진을 위한 플랫폼 기술개발
      • 개인별 맞춤의료 관련 예산으로는 1,577억원 투입 계획

 

아이슬란드인 게놈 분석 건(보도자료 정리)

  • 현재 우리 울산만명게놈프로젝트와 가장 비슷한 케이스.
  • 아이슬란드인 2,636명의 게놈 분석을 수행하여, 인간 유전변이의 성질, 위치, 빈도에 대한 정보를 생성함.
  • 게놈분석은 2,636명, 10만 4,000여명에 대한 더 좁은 범위의(less extensive) 유전자형 자료(genotype data)와 비교함.
  • 그 결과 아이슬란드 인구의 유전변이를 2000만개 이상 발견함.
  • 또한 연구팀은 이러한 정보를 광범위한 가계도 및 보건의료정보기록과 교차확인하고, 단일 질병이 한 가족 내에서 다음 세대에게 어떻게 유전되었는지를 조사함.
  • 이 조사를 통해 그러한 유전변이의 작용(role)이 명확해졌음.
  • 미래의 연구자들은 이 연구를 통해 공개된 유전변이 정보를 통해 더 많은 연관성을 찾을 가능성이 높음.
  • 연구팀은 이러한 연구결과가 축적되면 표적치료(targeted treatment), 질병으로부터 보호하는 유전변이를 더 잘 찾을 수 있을 것이라고 밝힘.
  • 한편 유전적인 “특정 유전자 제거(knockout)” 현상을 밝힌 연구결과도 네이처 제네틱스 저널에 게재됨.
  • 연구팀은 1171개의 특정 유전자 제거를 확인했고, 아이슬란드인 8000여명이 1개 이상의 유전자 기능이 완전히 손실됐다는 것을 발견함.
  • 가장 많이 손실된 유전자 기능은 냄새를 구별할 수 있게 해주는 기능이었음.

 

아이슬란드인 게놈 프로젝트의 의미 및 우리 울산만명게놈프로젝트에의 시사점

  • 아이슬란드는 지리학적으로 대륙과 많이 떨어져 있기에, 주민들의 이주가 잘 이루어지지 않았음.
  • 약 1,000여년 동안 고립되어 있기에, 유전학자들에게는 재미있는 시사점을 많이 제시해 줄 것으로 기대되고 있었음.
  • 약 30여만명의 아이슬란드인 중 1/3에 해당되는 10여만명이 DNA 샘플을 기증하였음.
  • 이를 분석하는 회사는 아이슬란드에 위치한 deCODE라는 회사이고, 본 연구를 통해 의도한 바는 아래와 같음.
    • DNA 변이들을 염색체 상 위치와 비교.
    • 질병을 일으키는 변이 확인.
  • 아이슬란드의 집단유전학
    • 개인의 게놈은 평생 변하지 않지만, 한 인류 집단 내에서의 유전적 변이는 시간이 지남에 따라 일어남.
      (A population changes over time while an individual does not)
    • 만일 특정 인류 집단 내에서 특정 돌연변이가 고정되고, 질병이 원인이 된다면, 연구 가치가 있음.
    • 아이슬란드의 특이적인 유전질환은, 과연 아이슬란드인 특이적인 돌연변이 때문인가?
  • 전체 국가의 DNA를 예측하다? (참고)
    • 아이슬란드인 게놈의 경우 배경의 노이즈(background 'noise')가 없음 - 워낙 고립되었기에.
    • 때문에, 질병과 관련된 유전질환을 확인하기가 좋음.
    • 때문에, 시퀀싱 결과와 병원진료결과를 상호 비교하여, MYL4 유전자의 돌연변이가 심방세동(early-onset atrial fibrillation)과 관련되어 있음을 확인함.
    • 실제로, 시퀀싱 데이터와 진료기록을 바탕으로 하여 표현형 데이터, 약물반응 데이터가 확보됨.
  • 왜 아이슬란드는 세계의 가장 큰 유전자 도서관인가? (참고)
    • Nat. Genet.에 발표된 4개의 논문은 아이슬란드인의 게놈에 대해 밝힌 것임.
    • 이러한 결과들은, 새로운 알츠하이머 관련 유전자들을 밝혔음.
    • Background noise가 없으니 의미있는 변이의 의미를 쉽게 확인할 수 있음.
    • 2천만개의 변이가 발견되었는데, 그들 중 몇몇은 질병과 관련되어 있음.
  • 울산만명게놈프로젝트의 적용
    • 한국은 아이슬란드와 달리 중국, 일본과의 인구 유입과 유출이 역사적으로 있어 왔음.
    • 역사적으로 다양한 민족의 침략을 받아 왔기에, 유전자풀이 다양할 것으로 예상됨.
    • 따라서, 만게놈 리포트에는 아시아인/아프리카인/유럽인 그리고 전 세계 민족과의 유전적 유연관계 분석 결과가 포함됨.
    • 울산은 울주군의 농촌, 동구의 어촌 등의 1차 산업과 함께, 선박과 자동차 등을 제조할 뿐만 아니라, 석유화학 산업과 같은 2차 산업을 주력 산업으로 삼고 있음.
    • 뿐만 아니라, 넓은 지형과 산과 강, 바다가 어우러진 자연환경으로 인한 관광산업 등 3차 산업도 발달함.
    • 울산 주민의 경우 위와 같은 다양한 산업 바탕 하에, 외지인들이 상대적으로 많음(관련기사 링크|다운1|다운2).
    • 따라서, 현재 약 120만명의 주민들은, 다양한 유전적 바탕을 가지고 있을 것으로 기대됨.
    • 고립된 아이슬란드인들의 게놈과 비교하여, 한국인, 그 중 외지인이 많은 울산 주민의 게놈은 다양한 유전자풀을 바탕으로 한 유연관계 연구에 도움을 줄 것임.
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